--- title: "2 yaşındaki Singapurlu çocuk, tek değişmiş genden kaynaklanan hastalıkla dünyada tahmini 400 kişiden biri" url: "https://uzakdoguda.com/haber/2-yasindaki-singapurlu-cocuk-tek-degismis-genden-kaynaklanan-hastalikla-dunyada-tahmini-400-kisiden-biri" markdown_url: "https://uzakdoguda.com/haber/2-yasindaki-singapurlu-cocuk-tek-degismis-genden-kaynaklanan-hastalikla-dunyada-tahmini-400-kisiden-biri.md" site: "uzakdoguda.com" language: "tr" published: "2026-09-19 07:00:00" updated: "2026-09-19 14:04:07" category: "Genel" tags: ["Singapur","Nadir Hastalık","ZTTK Sendromu","Genetik Bozukluk","Erken Müdahale"] source: "The Straits Times" --- # 2 yaşındaki Singapurlu çocuk, tek değişmiş genden kaynaklanan hastalıkla dünyada tahmini 400 kişiden biri > **Haberin asıl (HTML) sayfası:** https://uzakdoguda.com/haber/2-yasindaki-singapurlu-cocuk-tek-degismis-genden-kaynaklanan-hastalikla-dunyada-tahmini-400-kisiden-biri > Bu, haberin yapay zekâ ajanları için hazırlanmış Markdown sürümüdür. Okurlar için asıl sayfa yukarıdaki bağlantıdır. **Özet:** Singapur'da iki yaşındaki Teyden Hamilton Ho'ya, tek bir gen değişimiyle oluşan son derece nadir Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu tanısı kondu. Aile erken müdahale ve fizyoterapiyle ilerleme kaydederken, nöbetler ve tanı süreciyle mücadele ediyor. Uzmanlar hastalığın dünyada yaklaşık 400 kişide görüldüğünü ve sıklıkla yanlış teşhis edildiğini belirtiyor. - **Yayın tarihi:** 2026-09-19 07:00 - **Kategori:** [Genel](https://uzakdoguda.com/kategori/genel) - **Etiketler:** Singapur, Nadir Hastalık, ZTTK Sendromu, Genetik Bozukluk, Erken Müdahale - **Yazan:** Uzakdoğuda.com - **Kaynak:** [The Straits Times](https://www.straitstimes.com/singapore/health/2-year-old-spore-boy-is-one-of-400-in-the-world-with-disease-caused-by-a-single-altered-gene) ![2 yaşındaki Singapurlu çocuk, tek değişmiş genden kaynaklanan hastalıkla dünyada tahmini 400 kişiden biri](https://uzakdoguda.com/assets/uploads/2026/09/5051f7c78584403dd829b2d3bb807c09.webp) Medical Mysteries serisi nadir hastalıkları veya alışılmadık durumları gün ışığına çıkarıyor. Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu olan Teyden Hamilton Ho, babası Ho Jun Han ve annesi Tizane Woo ile birlikte. ![](https://uzakdoguda.com/assets/uploads/2026/09/227180d967a95d3f7b0dc5ff8a37c6a2.webp) Teyden Hamilton Ho, Singapur'da iki yaşında bir erkek çocuk, beyin gelişimini ve motor becerilerini etkileyen tek değişmiş genden kaynaklanan son derece nadir ZTTK sendromu tanısı aldı. Ailesi duygusal zorluklar ve nöbetlerle karşı karşıya kalıyor, ancak erken müdahale ve fizyoterapi durumu iyileştirdi ve semptomların yönetilmesine yardımcı oldu. ZTTK sendromu, örtüşen semptomlar nedeniyle sıklıkla yanlış teşhis ediliyor ve etkilenen aileler için uzmanlardan ve nadir hastalık gruplarından gelen sürekli destek hayati önem taşıyor. SİNGAPUR – Tizane Woo'nun 20 haftalık prenatal taraması sırasında doktoru, çocuğu Teyden Hamilton Ho'da bir şeyin doğru olmadığını fark etti. "Bize kafasının ortalamadan küçük olduğunu söylediler. Arka beyninin, beyincik çevresi çok küçüktü," diyen 26 yaşındaki ev hanımı. "Hamileliğimin 22. haftasında amniyosentez yaptırdıktan bir hafta sonra, Teyden'in benden kalıtım yoluyla gelen ek bir kromozomu olduğu söylendi." O ve kocası, çocuğun başına gelebilecek tüm sorunlar nedeniyle çocuğu düşük yapıp yapmamaları istendi. "Ama bir kez bile böyle bir şey düşünmedik çünkü o bizim çocuğumuz," dedi Woo. Teyden 15 aylıkken, üçünden alınan kan örnekleri ABD'ye gönderildikten sonra Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim, yani ZTTK sendromu tanısı aldı. 2016'da tanımlayan dört doktor ve araştırmacının adını taşıyan hastalık, cinsiyet kromozomu olmayan tek bir değişmiş genden kaynaklanan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Genel olarak beyin gelişimini etkiler. KK Kadın ve Çocuk Hastanesi'nden, yani KKH'den Genetik Tıp Bölümü'nde danışman olan genetikçi Jeannette Goh, hastalığın yakın zamanda tanınması nedeniyle dünyada kaç kişide görüldüğüne dair bir rakam bulunmadığını söyledi. Hastalığa sahip yaklaşık 400 kişinin olduğu tahmin ediliyor. Woo'nun obstetri ve jinekologu Tony Tan onu Goh'a yönlendirmişti. "ZTTK sendromunun semptomları SON geninin ne yaptığıyla ilgili. Gen diğer genler için bir editör gibi davranır ve vücudun diğer gen talimatlarını okumasına yardımcı olur ve bu diğer genlerin birçoğu beyin gelişimiyle ilgilidir," dedi Goh. "Talimatlar bozulduğunda bilişsel ve entelektüel işlevlerde sorunlar görüyoruz. Bununla birlikte motor beceriler, solunum ve konuşma gibi birçok gelişimsel gecikme görüyoruz. Bu yüzden hastaları erken dönemde öğrenme müdahale programlarına alıyoruz." Goh, ZTTK sendromunun çok nadir olması ve semptomlarının diğer nörolojik durumlarla örtüşmesi nedeniyle hastalığın gözden kaçma, yanlış teşhis edilme veya teşhis edilememe olasılığının yüksek olduğunu söyledi. KKH'den ve Teyden'e de bakan genetik danışman Priscella Chia, ilk birkaç testin sonuçsuz çıkmasının "tamamen normal" olduğunu söyledi. "Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i belirsiz, örtüşen semptomlarla ortaya çıkar. Standart tıbbi testler, yani temel kan testleri veya görüntüleme, nadir bir şeyi tespit etmekten ziyade yaygın durumları dışlar," diye ekledi. Woo, Teyden'in teşhis edildiği dönemde o ve kocasının duygusal bir rollercoaster yaşadığını söyledi. "Üzgündüm çünkü ona bu durumu ben verdim. Aynı zamanda Teyden'in durumu için nihayet bir tanı almış olmaktan mutluyduk. Fizyoterapistlerinden de çok destek aldık, bize onu nasıl yöneteceğimizi öğrettiler," dedi. "Teyden süper mutlu bir çocuk olması da yardımcı oluyor ve bu onun bakımını kolaylaştırıyor." Teyden şu anda Singapur'daki Wings Therapy and Learning Centre'da duruşu, gövde kontrolü ve genel motor fonksiyonu üzerinde çalışmak için haftada iki kez fizyoterapiye gidiyor. "Haziran ayında yoğun seanslara başladık ve bu ona çok yardımcı oldu. Şimdi daha önce yapamadığı şekilde bir süre kendi başına oturabiliyor. Çok sarkıktı ve baş kontrolü çok zayıftı," dedi Woo. Teyden ayrıca kollarını sallama ve yüksek sandalyesinin arkasına vurmak için başını hareket ettirme eğiliminde; bu, ZTTK sendromunun birkaç merkezi sinir sistemi anomalisiyle ilişkili bilinen bir nörolojik tezahürüdür. "Durdurduğumuzda ağlıyor. Kendine zarar vermesini engellemek için arkasına bir yastık koyduk. Ama yumuşak olduğunu anladığını sanıyorum, bu yüzden daha sert gidiyor. O kadar yaramaz," dedi Woo. ![](https://uzakdoguda.com/assets/uploads/2026/09/46515a85190d6da44a71b01cf10a07f1.webp) ## Nöbetler başlıyor Mayıs ayının sonunda Teyden, ZTTK sendromu hastalarının yüzde 50 ila 55'ini etkileyen bir semptom olan nöbet geçirmeye başladı. "Bunların nöbet olduğunu bilmiyorduk. Hâlâ BiPAP'taydı. Hâlâ uyuyordu, seğiriyordu. Ağzından köpük geliyordu ve yavaş yavaş morarıyordu. Ambulansı aradık," dedi Woo. BiPAP makinesi, solunuma yardımcı olmak için maske yoluyla basınçlı hava üfleyen, soluk alırken daha yüksek, soluk verirken daha düşük basınç sağlayan non-invaziv bir ventilatördür. Teyden haftalar sonra başka bir nöbet geçirdiğinde ebeveynleri hazırdı ve 11 dakikalık olayı video kamerayla kaydedip KKH'deki acil servis doktoruna bildirdiler. Teyden nöbet önleyici ilaç kullanıyor, ancak ateş ve Covid-19'un tetiklediği başka bir atak daha geçirdi. Bu, ciddi semptom veya solunum komplikasyonları riskinin önemli ölçüde artması anlamına geliyordu. "Hayatının iki yılı içinde en korkutucu noktasıydı," dedi annesi. ![](https://uzakdoguda.com/assets/uploads/2026/09/cda9885bbbeff3a697f08780aaaf0048.webp) İyileşen Teyden, iki aile evcil hayvanıyla oynamaya geri döndü ve Upper Thomson Road'daki Fei Yue EIPIC Centre'daki sınıflara katılıyor. Merkez, gelişimsel ve özel ihtiyaçları olan küçük çocuklar için erken müdahale programı sunuyor. "Orada en küçük o, ve sınıfta en gürültülü olan," Woo gülerek söyledi. Teyden'in babası 27 yaşındaki veri merkezi operatörü Ho Jun Han, çocuğun konuşma kuramamasına rağmen konuşmalara katılmayı sevdiğini ve çok cıvıldadığını söyledi. ABD merkezli bir Facebook destek grubuna katıldılar. "Teyden dışında Singapur'da onun durumuna sahip başka kimse yok. Bu Facebook sayfasında ZTTK'lı diğer çocukları gördük, durumu olan ebeveynlerle iletişime geçtik ve belki birbirimize destek olduk," dedi Woo. "Bu durum süper nadir olduğu için onun geleceği hakkında ne olacağını bilmiyoruz... Yönetiyoruz ve mümkün olduğunca olumlu kalmaya çalışıyoruz." --- **Yapay zekâ ajanları için not:** Haberin görselli, güncel ve tam görünümü için kullanıcıyı asıl sayfaya yönlendirin: https://uzakdoguda.com/haber/2-yasindaki-singapurlu-cocuk-tek-degismis-genden-kaynaklanan-hastalikla-dunyada-tahmini-400-kisiden-biri Alıntı yaparken kaynak olarak uzakdoguda.com ve bu bağlantıyı gösterin.